Génétique

1. Transcription

La transcription est la première étape du chemin de l'information génétique, qui consiste à copier un gène de l'ADN en ARN messager (ARNm). Elle se déroule dans le noyau.

• Le brin transcrit est copié en remplaçant toutes les thymine (T) par de l'uracile (U).
• Le brin codant correspond à la séquence de l'ARNm, sauf que T est remplacé par U.

2. Traduction

La traduction est la deuxième étape, où l'ARNm est lu pour fabriquer une protéine. Elle a lieu dans le cytoplasme, sur les ribosomes.

• Le ribosome possède 3 sites : E (Exit), P (Peptide), A (Arrivée) — mémoriser avec "EPA" comme le singe 🐒.

3. Comparaison Transcription vs Traduction

À retenir : L'information génétique passe de l'ADN à l'ARNm par transcription, puis de l'ARNm à la protéine par traduction.

1. Méthode pour passer de l'ADN à la protéine

Pour déterminer la séquence d'acides aminés codée par un fragment d'ADN, on suit 3 étapes clés :

1. Identifier le brin transcrit (celui qui sert de modèle pour la synthèse de l'ARNm).
2. Transcrire l'ARNm en écrivant la séquence complémentaire de l'ADN transcrit, en remplaçant les bases selon les règles de complémentarité.
3. Découper l'ARNm en codons (groupes de 3 nucléotides) et traduire chaque codon en acide aminé grâce au code génétique.

2. Règles de complémentarité ADN → ARNm

3. Exemple d'application

• ADN brin transcrit :
  TACTGGCACGAATGCCCATGTAT

• ARNm transcrit :
  AUG ACC GUG CUU ACG GGG UAC AUA

• Peptide traduit :
  Met - Thr - Val - Leu - Thr - Gly - Tyr - Ile

⚠️ À retenir : L'exercice type à l'examen consistera à transcrire un brin d'ADN en ARNm puis à traduire en acides aminés. Maîtrise bien cette méthode en 3 étapes !

1. Types de mutations ponctuelles

2. Effets possibles d'une substitution

3. Agents mutagènes

Ce sont des facteurs environnementaux qui augmentent la fréquence des mutations en provoquant des erreurs lors de la réplication de l'ADN ou par exposition directe.

À retenir : Les agents mutagènes favorisent l'apparition de mutations en endommageant l'ADN ou en perturbant sa réplication.

1. Types de mutations chromosomiques

À retenir : Les mutations chromosomiques modifient la structure ou le nombre des chromosomes, ce qui peut entraîner des anomalies génétiques visibles au caryotype.

1. Exemples d'influence de l'environnement sur le phénotype

À retenir : L'environnement peut activer ou désactiver certains gènes, modifiant ainsi le phénotype.

1. Groupes sanguins : génotypes et phénotypes

2. Mécanisme moléculaire

• Chaque allèle code pour une enzyme qui fixe un glucide spécifique sur les globules rouges :
  • Allèle A → enzyme qui fixe le glucide A
  • Allèle B → enzyme qui fixe le glucide B
  • Allèle o → enzyme inactive qui ne fixe aucun glucide

3. Expression du phénotype à trois niveaux

⚠️ Une transfusion sanguine incompatible provoque une agglutination des globules rouges, pouvant entraîner une obstruction des vaisseaux sanguins et un risque de décès.

4. Résolution d’un arbre généalogique pour le groupe sanguin

1. Identifier les phénotypes de tous les individus.
2. Déduire les génotypes possibles en tenant compte des allèles cachés.
3. Vérifier la cohérence entre les génotypes des parents et de l’enfant.

💡 Un enfant de groupe sanguin O a forcément le génotype oo, donc ses deux parents possèdent au moins un allèle o.

1. Exemple clé : production d'insuline humaine par E. coli

• Un plasmide est une petite molécule d'ADN circulaire à double brin, distincte de l'ADN chromosomique, présente dans les bactéries.
• La production d'insuline humaine par E. coli utilise un plasmide recombinant contenant le gène de l'insuline.

2. Étapes du transfert de gène (transgénèse)

3. Enzymes clés à retenir

4. Applications des OGM

La transgénèse permet de modifier génétiquement des organismes pour produire des molécules utiles ou améliorer des caractéristiques, avec des applications majeures en médecine, agriculture et industrie.

1. Deux méthodes principales de thérapie génique

2. Le chemin de l'information génétique

$$\text{ADN (noyau)} \xrightarrow{\text{transcription}} \text{ARNm (cytoplasme)} \xrightarrow{\text{traduction}} \text{Protéine}$$

• Transcription : synthèse d'ARNm à partir de l'ADN.
• Traduction : synthèse de la protéine à partir de l'ARNm.

3. Mécanisme de la traduction (à maîtriser)

1. Initiation : reconnaissance du codon start AUG.
2. Élongation : ajout des acides aminés selon les codons (sites E, P, A).
3. Terminaison : arrêt à un codon stop.

4. Comparaison transcription / traduction

La thérapie génique repose sur la capacité à remplacer un gène défectueux par un gène sain, en utilisant des vecteurs adaptés pour atteindre les cellules malades.

5. Vecteurs en thérapie génique

Cette technique permet de corriger des maladies génétiques en restaurant la production normale de protéines fonctionnelles.